Ein neues Bluttestverfahren könnte die Diagnose seltener genetischer Erkrankungen bei Neugeborenen deutlich beschleunigen. Forschende der Universität Melbourne entwickelten eine Methode, die nicht nur schonender ist, sondern Ergebnisse in nur drei Tagen liefert. Statt ausschließlich auf Genomtests zu setzen – die bei vielen Betroffenen keine klare Diagnose liefern – analysiert der neue Ansatz Proteine aus bestimmten Blutzellen und vergleicht sie mit gesunden Referenzwerten. So lassen sich krankheitsverursachende Mutationen besser erkennen.
Weniger Belastung, mehr Klarheit
Besonders bei mitochondrialen Erkrankungen übertraf der Test bestehende Standardverfahren. In vielen Fällen genügt ein Milliliter Blut – invasive Eingriffe wie Muskelbiopsien können entfallen. Die Methode könnte Diagnoseraten von derzeit 50 auf bis zu 70 Prozent erhöhen und unnötige Folgeuntersuchungen vermeiden. Auch für Familien mit Kinderwunsch bietet der Test wichtige Hinweise für genetische Beratung. Fachleute sehen darin einen wichtigen Fortschritt für die schnelle, präzise und patientenschonende Diagnostik seltener Erkrankungen.
