US-Ärzte behandelten ein Baby namens KJ erfolgreich mit einer maßgeschneiderten CRISPR-Therapie.
KJ erhielt kurz nach der Geburt die Diagnose CPS1-Mangel, eine seltene, oft tödliche Stoffwechselstörung.
Die Krankheit verursacht gefährlich hohe Ammoniakwerte im Blut, was zu Krämpfen, Koma oder Tod führen kann.
Etwa jedes millionste Neugeborene ist betroffen, und rund die Hälfte stirbt ohne frühzeitige Behandlung.
Die übliche Therapie umfasst eiweißarme Ernährung und eine spätere Lebertransplantation – beides mit erheblichen Risiken.
Mit sechs Monaten begann KJ im Children’s Hospital of Philadelphia die genetische Behandlung.
Die Therapie reduzierte seinen Medikamentenbedarf deutlich und verbesserte seine Lebensqualität spürbar.
Ärzte wollen KJ lebenslang überwachen, sehen jedoch große Hoffnung im Behandlungserfolg.
Forscher schneiden defektes Lebergen punktgenau
CRISPR korrigierte gezielt das fehlerhafte Gen in KJs Leberzellen.
Forscher schnitten die DNA präzise an der betroffenen Stelle und aktivierten die natürliche Reparatur der Zelle.
Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas lobte die Genauigkeit des Verfahrens und sieht große Zukunftschancen.
Sie erklärte, dass KJs Fall zeigt, wie CRISPR individuell angepasst werden kann.
Die Methode eignet sich laut Team besonders für Erbkrankheiten mit einzelnen genetischen Defekten.
CRISPR ermöglicht genetische Korrekturen, die exakt auf die Mutation eines Patienten abgestimmt sind.
Forscher glauben, sie können das Verfahren für viele weitere Betroffene nutzbar machen.
Sie planen, den Ansatz auf andere seltene Krankheiten auszuweiten.
Kosten und Komplexität bremsen breite Anwendung
Trotz des Erfolgs sehen Fachleute noch erhebliche Hürden bei der Ausweitung von CRISPR.
Die Behandlung anderer Organe als der Leber gilt als deutlich schwieriger.
KJs Behandlung kostete über 700.000 Euro – ähnlich teuer wie eine Lebertransplantation.
Das Forschungsteam prüft weiterhin mögliche Spätfolgen der genetischen Eingriffe.
Dr. Alena Pance betonte, dass viele Krankheiten durch mehrere Mutationen entstehen.
Sie erklärte, dass punktgenaue Therapien oft zu spezifisch für komplexe Krankheitsbilder sind.
Breiter angelegte Strategien könnten für häufige Erkrankungen wirksamer sein, sagte Pance.
Dennoch zeigt KJs Fall, dass zielgerichtete Genkorrekturen lebensrettende Optionen eröffnen können.
