In einem bedeutenden Fortschritt für die Behandlung von Sichelzellanämie (SCD) hat das National Institute for Health and Care Excellence (NICE) die CRISPR-Gentherapie für den Einsatz im National Health Service (NHS) in England genehmigt. Diese Entscheidung ermöglicht Patienten mit schweren Krankheitsverläufen den Zugang zu einer bahnbrechenden Therapie.
NICE ändert Entscheidung und gibt Exa-cel für NHS frei
Noch im März 2023 hatte NICE die Gentherapie exagamglogene autotemcel (exa-cel) aufgrund der hohen Kosten abgelehnt. Nach erneuter Prüfung wurde sie nun für den Einsatz im NHS zugelassen. Zuvor hatte NICE Exa-cel bereits für die Behandlung von Beta-Thalassämie genehmigt.
Die britische Arzneimittelbehörde hatte die Therapie bereits im November 2023 freigegeben, jedoch stellten die Kosten von 1,6 Millionen Pfund (€1,9 Millionen) pro Behandlung eine große Herausforderung für das öffentliche Gesundheitssystem dar.
Sichelzellanämie ist eine erblich bedingte Blutkrankheit, die die Form und Funktion der roten Blutkörperchen verändert. Dies kann zu starken Schmerzen, Anämie, Infektionen und schwerwiegenden gesundheitlichen Komplikationen führen. Besonders betroffen sind Menschen mit afrikanischer, karibischer, nahöstlicher oder südasiatischer Abstammung.
Bisherige Behandlungsmöglichkeiten sind begrenzt und oft mit erheblichen Nebenwirkungen verbunden, so NICE. Mit der neuen CRISPR-Therapie können nun Patienten ab 12 Jahren, die unter schweren Krankheitsverläufen leiden und für eine Stammzelltransplantation infrage kommen, aber keinen geeigneten Spender haben, eine neue alternative Therapieoption erhalten.
Hoffnung für Betroffene: Erste Gentherapie ihrer Art
Die Entscheidung wurde von Patientenorganisationen und Betroffenen mit großer Erleichterung aufgenommen. Funmi Dasaolu, die selbst an Sichelzellanämie leidet und an der NICE-Entscheidung beteiligt war, bezeichnete die Zulassung als historischen Fortschritt.
„Die Genehmigung von Exa-cel ist ein entscheidender Meilenstein für Menschen mit Sichelzellanämie in Großbritannien“, erklärte sie. „Endlich gibt es eine reale Chance auf eine Verbesserung der Lebensqualität und auf eine gerechtere Gesundheitsversorgung für Betroffene.“
CRISPR-Technologie: Fortschritt mit Herausforderungen
Die CRISPR/Cas9-Genschere, die die Exa-cel-Therapie ermöglicht, wurde von Emmanuelle Charpentier und Jennifer A. Doudna entwickelt und brachte den Wissenschaftlerinnen 2020 den Nobelpreis für Chemie ein.
Die Therapie, auch als Casgevy bekannt, funktioniert, indem Blutstammzellen des Patienten entnommen, genetisch verändert und anschließend wieder in den Körper zurückgeführt werden. Ziel ist es, die genetische Mutation, die Sichelzellanämie verursacht, dauerhaft zu korrigieren.
Obwohl die Therapie als revolutionär gilt, gibt es noch offene Fragen. Professorin Felicity Gavins, Pharmakologin an der Brunel University London, lobt den Durchbruch, betont jedoch, dass Exa-cel nicht für alle Patienten eine vollständige Heilung bedeutet.
„Es ist entscheidend, dass die Forschung weitergeht, um weitere innovative Behandlungsmöglichkeiten für eine größere Zahl von Patienten zu entwickeln“, erklärte sie.
Um die langfristige Wirksamkeit und Sicherheit der Therapie zu bewerten, wird NICE Patientendaten sammeln und Exa-cel in Zukunft erneut einer Überprüfung unterziehen.
